โปรตีนสำคัญต่อทุกลมหายใจของร่างกาย
โปรตีนเป็นสารอาหารพื้นฐานที่ร่างกายของเราทุกเพศทุกวัยต้องการ โดยโปรตีนถูกสร้างขึ้นจากกรดอะมิโน (amino acid) ซึ่งในธรรมชาติมีอยู่ประมาณ 20 ชนิด แตกต่างกันไปตามชนิดของโปรตีนที่เรากินเข้าไป
กรดอะมิโนแบ่งได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ กรดอะมิโนจำเป็น ที่ร่างกายสร้างเองไม่ได้ต้องได้จากอาหารเท่านั้น และ กรดอะมิโนไม่จำเป็น ที่ร่างกายสามารถสังเคราะห์เองได้ เมื่อเรากินอาหารที่มีโปรตีน ร่างกายจะย่อย ดูดซึม และนำกรดอะมิโนเหล่านี้ไปผ่านกระบวนการเมตาบอลิซึม เพื่อให้ทำหน้าที่ต่างๆ ได้ตามปกติ
แต่เมื่อกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโน “ผิดจังหวะ” หรือทำงานไม่ได้ตามที่ควรจะเป็น ทุกอย่างก็เปลี่ยนไปทันที
เมื่อเมตาบอลิซึมสะดุด: โรคหายากที่กระทบตั้งแต่แรกเกิด
มีโรคบางกลุ่มที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถจัดการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนได้ตามปกติ หนึ่งในนั้นคือ “โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” ซึ่งมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคกลุ่มนี้จัดเป็น โรคหายาก (rare disease) พบได้ประมาณ 1 ในประชากร 25,000 ราย โดยเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโน 3 ชนิดสำคัญ ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน
เด็กที่ป่วยมักเริ่มมีอาการตั้งแต่ช่วงแรกเกิด เพราะร่างกายไม่สามารถจัดการกับกรดอะมิโนที่ได้รับจากนมได้ เกิดการสะสมของสารพิษในร่างกาย และนำไปสู่อาการทางสมอง เช่น
ซึม ไม่ค่อยตอบสนอง
ชัก
ตัวอ่อน หมดแรง
มีกลิ่นตัวหรือกลิ่นลมหายใจผิดปกติจากสารพิษที่สะสม
หากอาการรุนแรง อาจนำไปสู่สมองพิการ หรือเสียชีวิต ได้ ส่วนรายที่อาการไม่รุนแรงมาก มักมีภาวะพัฒนาการล่าช้า อาเจียนบ่อย และเริ่มแสดงอาการตั้งแต่ช่วงต้นของชีวิตเช่นกัน
โภชนาการคือแนวหน้าของการรักษา
หัวใจสำคัญของการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ คือ การรักษาทางด้านโภชนาการ เพราะแม้ผู้ป่วยจะยังต้องการโปรตีนเพื่อการเจริญเติบโตและการทำงานของร่างกาย แต่ก็ต้อง เข้มงวดกับกรดอะมิโนที่เป็นปัญหา ได้แก่ ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน
โจทย์ยากคือ อาหารโปรตีนตามธรรมชาติ ไม่ว่าจะเป็นเนื้อ นม ไข่ หรือถั่ว มักมีกรดอะมิโนทั้งสามชนิดปะปนอยู่ เราไม่สามารถควบคุมปริมาณได้ละเอียดในระดับที่ปลอดภัยสำหรับผู้ป่วย
ตรงนี้เองที่ทำให้จำเป็นต้องใช้อีกหนึ่งเครื่องมือคือ “อาหารทางการแพทย์พิเศษ”
อาหารทางการแพทย์ประเภทนี้ถูกออกแบบและผลิตขึ้นอย่างจำเพาะเจาะจง เพื่อใช้รักษาโรคเมตาบอลิซึมบางชนิด โดยจะปรับสัดส่วนกรดอะมิโนให้เหมาะสม อยู่ภายใต้การดูแลอย่างใกล้ชิดของแพทย์และนักโภชนาการ
ความท้าทายในไทย: ขาดผลิตภัณฑ์ ใช้แต่ของบริจาค
ตลอดช่วงเวลาที่ผ่านมา การดูแลผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์ในประเทศไทย ยังไม่มีผลิตภัณฑ์อาหารทางการแพทย์พิเศษที่ผลิตใช้เองในประเทศ
การรักษาจึงต้องพึ่งพาผลิตภัณฑ์ที่ได้รับการบริจาคจากต่างประเทศเป็นหลัก ซึ่งเต็มไปด้วยความไม่แน่นอน ทั้งเรื่อง
ความต่อเนื่องของการจัดส่ง
ความเสี่ยงของการขาดแคลนในภาวะวิกฤติ เช่น น้ำท่วมใหญ่
การระบาดของโรคอย่าง COVID-19 ที่กระทบห่วงโซ่อุปทานทั่วโลก
ผลที่ตามมาไม่ใช่แค่เรื่อง “ของขาด” แต่คือ การรักษาที่สะดุด และอาการของผู้ป่วยที่อาจทรุดลงได้อย่างน่าเป็นห่วง
จากไอเดียในห้องเรียน สู่โครงการพัฒนาอาหารทางการแพทย์จริง
ท่ามกลางช่องว่างของระบบนี้ ทีมวิจัยจากมหาวิทยาลัยมหิดลจึงลุกขึ้นมาแก้โจทย์ใหญ่
หัวหน้าทีมคือ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. แพทย์หญิงอรพร ดำรงวงศ์ศิริ สาขาโภชนาวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล พร้อมทีมผู้วิจัย ได้ตั้งเป้า
พัฒนาผลิตภัณฑ์โปรตีนทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์
ให้สามารถผลิตและใช้ได้จริงในประเทศไทย
มีต้นทุนที่เหมาะสม เพื่อความยั่งยืนและมั่นคงด้านอาหารของผู้ป่วยกลุ่มนี้
จึงเกิดเป็น “โครงการพัฒนาสูตรอาหารทางการแพทย์สำหรับรักษาผู้ป่วยเด็กโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” ที่ตั้งใจจะเปลี่ยนงานวิจัยให้กลายเป็นโภชนบำบัดที่จับต้องได้จริง
เมล็ดทานตะวัน + กระเพาะปลา: จากวัตถุดิบใกล้ตัวสู่นวัตกรรมอาหารต้นแบบ
จุดเริ่มต้นของโครงการนี้ มาจากแนวคิดของนักศึกษาปริญญาเอกจากสถาบันโภชนาการ มหาวิทยาลัยมหิดล ที่ค้นหาวัตถุดิบอาหารที่มีลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีนในระดับต่ำ เพื่อให้สอดคล้องกับความต้องการของผู้ป่วยกลุ่มนี้
จากการทดลองและคัดสรร จนนำไปสู่ “นวัตกรรมอาหารต้นแบบ” ที่ใช้วัตถุดิบสำคัญจาก
เมล็ดทานตะวัน
กระเพาะปลา
สูตรต้นแบบนี้ถูกนำไปทดลองใช้จริงในผู้ป่วย และผลการศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการระดับนานาชาติ กลายเป็นก้าวสำคัญที่จุดประกายความหวังในการพัฒนาอาหารสำหรับผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมในประเทศไทย
ก้าวต่อไป: ยกระดับสู่สูตรอาหารทางการแพทย์ที่ใช้ได้จริง
จากงานต้นแบบ ทีมวิจัยในโครงการได้ต่อยอดพัฒนาให้ผลิตภัณฑ์ก้าวเข้าใกล้การใช้รักษาจริงมากขึ้น เป้าหมายคือ เพิ่มประสิทธิภาพการรักษาทางโภชนาการ ให้ตอบโจทย์ผู้ป่วยโรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมอย่างแท้จริง
สำหรับการพัฒนารอบล่าสุด ทีมวิจัยเลือกใช้
เมล็ดทานตะวัน เป็นวัตถุดิบหลัก
เสริมด้วย กรดอะมิโนสังเคราะห์ ตามสูตรเฉพาะที่ออกแบบมาสำหรับโรคเมตาบอลิซึมแต่ละชนิด
หลังจากนั้นจึงปรับแต่งกลิ่นและรส เพื่อให้ผู้ป่วยกินได้อย่างไม่ทรมานและสามารถกินต่อเนื่องได้ในระยะยาว ผลิตภัณฑ์ที่ได้ผ่านการทดสอบแล้วทั้งด้าน
คุณสมบัติทางกายภาพของผลิตภัณฑ์
การทดสอบทางประสาทสัมผัสในอาสาสมัครผู้ใหญ่
ขณะนี้ทีมวิจัยกำลังเตรียมก้าวสำคัญต่อไป คือ การนำผลิตภัณฑ์ไปทดลองใช้ในการรักษาผู้ป่วยจริง เพื่อยืนยันทั้งความปลอดภัยและประสิทธิผลในชีวิตประจำวันของผู้ป่วยเด็ก
โรคพบได้น้อย แต่ผลกระทบไม่เคยน้อย
แม้ “โรคเหตุบกพร่องทางเมตาบอลิซึมของกรดอินทรีย์” จะเป็นโรคที่พบได้ไม่มากในเชิงสถิติ แต่เมื่อเกิดขึ้นแล้ว ผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตและพัฒนาการของเด็กหนึ่งคนและครอบครัวหนึ่งครอบครัวนั้นใหญ่หลวง
สิ่งที่น่าสนใจคือ โรคนี้มี โภชนาการเป็นแนวทางหลักของการรักษา หากมีอาหารทางการแพทย์ที่เหมาะสมและเข้าถึงได้ การควบคุมโรคและพัฒนาการของเด็กก็มีแนวโน้มดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
ในขณะที่ประเทศไทยยังไม่มีผลิตภัณฑ์เฉพาะทางที่ผลิตใช้เองในประเทศ การวิจัยและพัฒนาสูตรอาหารทางการแพทย์ครั้งนี้จึงไม่ใช่แค่งานวิชาการ แต่เป็นการวาง “โครงสร้างพื้นฐานด้านโภชนบำบัด” ให้ระบบสุขภาพในระยะยาว
มหิดลในบทบาท “ปัญญาของแผ่นดิน” เพื่อผู้ป่วยโรคหายาก
มหาวิทยาลัยมหิดลเดินหน้าทำหน้าที่ “ปัญญาของแผ่นดิน” ด้วยการสร้างองค์ความรู้ใหม่ และพร้อมถ่ายทอดออกสู่การใช้งานจริง ไม่ใช่เพียงเพื่อรักษาผู้ป่วยกลุ่มเล็กๆ แต่เพื่อยกระดับระบบการดูแลผู้ป่วยโรคหายากทั้งระบบให้มีความยั่งยืนมากขึ้น
เป้าหมายในระยะยาว คือ
พัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
สร้างระบบการดูแลระยะยาวที่มั่นคงสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว
ทำให้สังคมไม่ทอดทิ้งผู้ป่วยกลุ่มเล็กๆ ที่มักถูกมองข้าม
เบื้องหลังสูตรอาหารทางการแพทย์หนึ่งสูตร จึงไม่ใช่แค่ตัวเลขของกรดอะมิโนบนฉลากโภชนาการ แต่คือ หัวใจของทีมแพทย์ นักโภชนาการ นักวิจัย และสังคม ที่เชื่อว่าเด็กทุกคนควรมีโอกาสเติบโตอย่างที่สุดเท่าที่ศักยภาพของเขาจะไปถึงได้
และนี่คือพลังของ “อาหาร” ที่กลายเป็น “ยาต่อชีวิต” ในแบบที่วิทยาศาสตร์โภชนาการยุคใหม่กำลังพาเราไปให้เห็นภาพชัดเจนขึ้นทุกวัน